一、一般资料
患者,男性,31岁,体重200kg,身高178cm,体质量指数(BMI)≈63.3kg/m²,属重度肥胖。急性起病,进行性加重病程,主因“进行性双下肢无力5天,伴大小便失禁”入院。
二、主诉
进行性双下肢无力5天,大小便失禁3天。
三、现病史
患者5天前无明确诱因突发双下肢乏力,初始表现为行走费力、抬腿困难,无肢体麻木、腰背部疼痛,无发热、头痛、头晕,无胸闷、呼吸困难。发病后下肢无力呈持续性、进行性加重,由可行走逐渐进展为无法站立、抬举下肢。3天前出现大小便完全失禁,脐水平以下躯体感觉减退,症状持续加重,无缓解趋势。
病程中患者无意识障碍、言语障碍、吞咽困难,无四肢抽搐、肌肉震颤。因患者重度肥胖,腰背部脂肪层过厚,脊柱骨性标志完全无法触及,腰椎穿刺无法完成。发病前无疫苗接种史、无病毒感染前驱症状(咽痛、发热、腹泻)、无外伤史、无毒物接触史、无剧烈运动史。
四、既往史、个人史、家族史
既往长期重度肥胖病史,未规律体检,否认高血压、糖尿病、冠心病病史,否认自身免疫性疾病、血栓病史。个人史无特殊,无长期烟酒嗜好。家族中无神经系统遗传性疾病病史。
五、体格检查
T 36.8℃,P 88次/分,R 20次/分,BP 135/85mmHg。神志清楚,精神可,言语清晰,查体合作。颅神经查体未见异常,双侧瞳孔等大等圆,对光反射灵敏。
四肢查体:双上肢肌力、肌张力正常,活动自如。双下肢肌力1级,肌张力减低,被动活动无抵抗。脐水平以下躯干、双侧腹股沟、双下肢浅感觉、深感觉均减退,脐水平为明确感觉障碍平面。
反射检查:双侧腹壁反射消失,双侧膝跳反射、跟腱反射减弱,病理征(Babinski征、Chaddock征)未引出。肛门括约肌松弛,肛门反射消失。脑膜刺激征阴性。
六、辅助检查
(一)影像学检查
全脊髓(颈段、胸段、腰段)MRI平扫+增强:未见脊髓水肿、信号异常、脱髓鞘、出血、梗死、占位及压迫性病变,椎管内无异常积液、占位征象,椎体及椎间盘未见明显突出压迫脊髓表现。头颅MRI未见明显异常。
(二)实验室生化及检验指标
1. 血常规:WBC 9.8×10⁹/L,N% 72.5%,Hb 156g/L,PLT 235×10⁹/L,无明显细菌感染、贫血征象。
2. 生化全套:ALT 48U/L,AST 45U/L,轻度肝损伤;空腹血糖 5.6mmol/L,糖化血红蛋白 5.7%,排除急性血糖异常;总胆固醇 6.8mmol/L,甘油三酯 3.2mmol/L,低密度脂蛋白 4.2mmol/L,提示高脂血症;尿酸 486μmol/L,轻度升高;肾功能、电解质、心肌酶谱基本正常。
3. 凝血功能:PT 12.3s,APTT 35.6s,D-二聚体 1.8mg/L(轻度升高,考虑重度肥胖血液高凝状态)。
4. 自身免疫及脱髓鞘相关抗体:AQP4抗体、MOG抗体、寡克隆区带、抗核抗体谱(ANA、ENA)均阴性。
5. 感染筛查:病毒全套(EB病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒)、梅毒、HIV筛查均阴性,无中枢感染证据。
6. 甲状腺功能:FT3、FT4、TSH正常,排除甲状腺相关性神经病变。
7. 暂未完善副肿瘤抗体谱(抗 Hu、CV2/CRMP5、Amphiphysin、Yo、Ri、GAD65 等)、全身肿瘤筛查。
(三)特殊检查限制
因患者体重200kg,腰背部皮下脂肪极厚,腰椎棘突、椎间隙无法定位,腰椎穿刺术无法实施,无脑脊液压力、常规、生化、细胞学结果。
七、病灶定位诊断
定位:胸段脊髓(T8-T10节段)横贯性损害
定位依据:患者存在明确的脐水平以下横贯性神经功能缺损,符合T8-T10脊髓节段支配区域。核心体征包括:脐水平以下深浅感觉障碍、双侧下肢迟缓性瘫痪、腹壁反射消失、肛门括约肌功能障碍、大小便失禁,完全符合脊髓横贯性损伤的临床表现。患者无上肢功能异常、无呼吸肌受累、无颈段感觉平面,排除颈髓病变;无会阴部单独感觉障碍、无单纯腰骶神经损伤表现,排除腰骶段脊髓及周围神经病变。结合感觉障碍平面,精准定位于中胸段脊髓。
结合病程特点:急性起病、进行性加重,为急性期胸段脊髓横贯性损伤,且脊髓MRI未见结构性异常,符合“影像学阴性急性横贯性脊髓病”临床特点。
八、定性诊断(初步诊断)
初步诊断:急性非特异性横贯性脊髓炎(影像学阴性);重度肥胖;高脂血症;高尿酸血症
诊断依据:青年患者、急性亚急性起病、进行性脊髓横贯性损害症状体征,存在明确感觉平面、运动及自主神经功能障碍;完善全脊髓MRI未发现压迫、梗死、肿瘤、出血、脱髓鞘典型影像学病灶;感染、自身免疫特异性抗体筛查阴性;结合重度肥胖高凝、代谢紊乱诱因,可确诊为急性非特异性横贯性脊髓炎(急性期影像学可无阳性表现)。
九、鉴别诊断
1. 视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)/MOG相关性疾病
此类疾病常表现为急性横贯性脊髓炎,可出现肢体瘫痪、感觉平面、二便障碍。但患者AQP4、MOG抗体均为阴性,无视神经受累症状(视力下降、视物模糊、眼球疼痛),头颅及脊髓MRI无典型长节段脊髓水肿、脱髓鞘病灶,暂不支持,可动态复查抗体及影像学检查排除。
2. 急性脊髓梗死(脊髓前动脉综合征)
患者重度肥胖、高脂血症、D-二聚体升高,存在血液高凝、血管粥样硬化高危因素,脊髓梗死可表现为突发脊髓功能障碍、二便失禁。但脊髓梗死多为突发顶峰式起病,数小时内症状达高峰,该患者为5天进行性加重,不符合血管卒中病程;且脊髓MRI未见弥散受限、梗死信号,暂不支持,但需高度警惕微小血管脊髓缺血损伤。
3. 吉兰-巴雷综合征(GBS)
GBS可出现双侧下肢无力、大小便障碍、腱反射减弱,与本病症状相似。但GBS为周围神经病变,无明确躯干感觉平面,多伴肢体远端麻木刺痛,无横贯性脊髓损伤体征;该患者存在明确脐水平感觉障碍平面,为脊髓中枢损害特征,可排除典型GBS,因无法腰穿无蛋白细胞分离结果,可结合肌电图进一步鉴别。
4. 脊髓压迫症(椎间盘突出、硬膜外血肿、脓肿、肿瘤)
脊髓压迫症可出现横贯性脊髓损害,但多有脊柱疼痛、体位相关症状,影像学必然存在椎管狭窄、压迫、占位等阳性表现。患者全脊髓MRI无任何压迫及结构性病变,完全排除外压性脊髓病变。
5. 代谢性/营养性脊髓病
维生素B族缺乏、肝肾功能异常、电解质紊乱可导致脊髓损伤,但患者无长期营养不良、酗酒、慢性肝肾病史,生化指标无严重电解质紊乱、维生素缺乏依据,起病急骤、进展快,不符合慢性代谢性脊髓病特点,可排除。
6. 功能性神经障碍(心因性瘫痪)
心因性病变可出现肢体无力、大小便异常,但无客观、恒定的感觉障碍平面,无反射异常及括约肌器质性损伤。该患者存在明确的脐水平感觉平面、腹壁反射消失、肛门括约肌松弛等器质性神经体征,可完全排除心因性疾病。
7. 副肿瘤综合征(副肿瘤性脊髓病 / 亚急性坏死性脊髓病)
鉴别要点:
副肿瘤性脊髓病属于肿瘤远隔免疫介导损伤,无脊髓转移、压迫,可表现亚急性进展横贯性脊髓损害,下肢无力、感觉平面、大小便失禁,部分病例早期脊髓 MRI 可无异常,与本例临床表现存在重叠,需重点排查鉴别。
1). 临床病程与伴随症状:典型副肿瘤脊髓病多为亚急性隐匿起病(数周缓慢进展),部分可合并肢体远端麻木、背痛、全身消瘦、乏力、低热;约 60%~80% 患者神经系统症状先于肿瘤发现,中老年多见,常合并其他副肿瘤损害(小脑变性、周围神经病、边缘性脑炎)。本例患者青年男性,急性 5 天快速进展,无消瘦、低热、四肢远端麻木、小脑及颅神经受累表现,无肿瘤家族史,暂不支持。
2). 影像学特征:多数副肿瘤脊髓病随病程进展 MRI 可见长节段脊髓 T2 高信号、侧索 / 后索特异性束状异常、脊髓强化;仅约 1/3 患者全程脊髓 MRI 无阳性病灶。本例全脊髓增强 MRI 无任何脊髓信号、强化异常,无束状损害改变,与典型副肿瘤脊髓影像不符。
3). 特异性血清学标志物:副肿瘤综合征存在特征性神经元抗体,如抗 Hu(小细胞肺癌)、CV2/CRMP5、Amphiphysin、Yo、Ri、GAD65 等,为本病核心鉴别依据。本例目前仅完善脱髓鞘、自身免疫抗体,未筛查副肿瘤抗体,需完善血清副肿瘤抗体谱进一步排除。
4). 肿瘤筛查证据:副肿瘤脊髓病常合并隐匿肿瘤(小细胞肺癌、乳腺癌、胃肠道肿瘤、淋巴瘤等),需完善胸腹部 CT、肿瘤标志物、PET-CT 筛查。本例青年、无肿瘤病史及家族史,无体重短期内不明原因下降,暂无肿瘤线索。
5). 治疗反应差异:特发性急性横贯性脊髓炎对大剂量激素冲击短期应答明显;副肿瘤脊髓病单纯激素疗效差,需根治原发肿瘤联合免疫治疗。
目前不支持依据:青年发病、急性快速起病、无全身肿瘤相关消耗症状、无多部位神经系统副肿瘤损害、脊髓 MRI 无特征性束状脊髓病灶;待完善副肿瘤抗体、全身肿瘤影像学筛查后可彻底排除。
十、诊疗计划
(一)进一步完善检查
1. 神经电生理检查:完善四肢肌电图+神经传导速度、体感诱发电位,鉴别脊髓中枢损伤与周围神经损伤,明确病变累及范围。
2. 代谢指标筛查:血清维生素B1、B6、B12、叶酸、同型半胱氨酸,排查营养代谢性诱因。
3. 血管评估:胸段脊髓血管CTA,排查脊髓微小血管病变、血管畸形及隐匿性缺血病灶。
4. 动态复查:3~5天复查血常规、生化、D-二聚体;1周后复查全脊髓增强MRI,观察急性期延迟出现的脊髓炎性、水肿性病灶。
5. 床旁超声评估:下肢静脉超声,重度肥胖患者长期卧床,预防深静脉血栓。
(二)药物治疗方案
1. 糖皮质激素冲击治疗:急性期尽早干预,抑制脊髓炎性水肿、阻断神经损伤进展。予甲泼尼龙琥珀酸钠静脉输注,规范阶梯减量,避免病情反复。
2. 营养神经治疗:甲钴胺、维生素B1、鼠神经生长因子静脉应用,修复受损脊髓神经纤维,改善神经功能。
3. 改善循环、抗凝治疗:针对肥胖高凝、高脂血症状态,予改善微循环药物,必要时低分子肝素预防性抗凝,预防脊髓微血栓及下肢深静脉血栓形成。
4. 对症支持治疗:保肝、调脂、降尿酸对症处理,纠正代谢紊乱;予胃黏膜保护剂,预防激素相关胃肠道损伤。
(三)专科护理及康复治疗
1. 神经系统专科护理:严密监测四肢肌力、感觉平面、生命体征变化,记录病情进展;严格卧床休息,避免体位变动诱发病情加重。
2. 二便管理:留置导尿管规律膀胱冲洗,预防泌尿系感染;人工辅助排便,保持肠道通畅,预防便秘、肠梗阻。
3. 压疮预防:重度肥胖患者皮肤受压风险极高,定时翻身、气垫床辅助减压,保持皮肤干燥清洁,预防压疮及坠积性肺炎。
4. 早期康复干预:肢体被动屈伸训练、关节松动训练,预防下肢肌肉萎缩、关节僵硬,待肌力恢复后逐步开展主动康复训练。
(四)病情监测与预后评估
每日评估感觉平面、下肢肌力、二便功能变化,动态复查影像学及实验室指标,观察激素治疗应答情况。若症状持续加重,评估是否可行床旁超声引导下腰椎穿刺,完善脑脊液检查明确炎症分型;必要时联合免疫球蛋白治疗。同时长期管控体重、血脂、凝血状态,去除高危诱因,预防疾病复发。
十一、病例讨论小结
本例患者为青年重度肥胖男性,急性亚急性起病,以进行性双下肢无力、脐以下横贯性感觉障碍、大小便失禁为核心表现,具备典型胸段脊髓横贯性损害定位体征。因重度肥胖无法行腰椎穿刺,且发病处于超急性期,脊髓MRI暂无阳性影像学表现,临床诊断难度较高。患者无自身免疫、特异性感染证据,结合肥胖所致高凝、代谢紊乱高危因素,考虑急性非特异性横贯性脊髓炎。
本病核心特点为临床体征典型、影像学阴性、穿刺检查受限,需依靠精准的神经定位查体、排他性鉴别诊断明确诊断。治疗上以早期激素冲击、营养神经、改善循环及对症支持为核心,同时重点防控肥胖相关血栓、压疮、感染等并发症,早期介入康复治疗,最大程度挽救神经功能,改善患者预后。
